Resultados y publicaciones

Como resultado de esta investigación se espera:

• Avanzar en el conocimiento, reflejado en publicaciones de alto impacto: sus bases moleculares, epidemiología y aspectos clínicos.
• Generar un repositorio de técnicas de alto impacto, disponibles para la comunidad científica.
• Fomentar la participación de las asociaciones de pacientes en el proceso, potenciando la cultura de situar en el centro del proceso a los principales agentes de nuestra investigación: las personas afectadas y su entorno, para conocer sus necesidades y que estas guíen las actuaciones que se implementen.
• Interactuar con el entorno empresarial para impulsar la transferencia hacia el tejido productivo de las innovaciones producidas.
• Impulsar la colaboración entre los grupos, así como con otros científicos españoles e internacionales. Esta estrecha colaboración favorecerá la internacionalización.
• Incrementar la visibilidad de las enfermedades raras y la innovación científica de los investigadores de la Comunidad de Madrid.
• Fomentar la formación y la empleabilidad de científicos expertos en este área.
• Establecer cohortes de pacientes, bancos de muestras y datos sobre enfermedades raras que visibilizará estas patologías, las hará atractivas desde el punto de vista de su abordaje experimental, facilitando la investigación de los grupos y de otros científicos, así como el desarrollo de su conocimiento en la Comunidad de Madrid.
• Disponer de herramientas diagnósticas y nuevos abordajes terapéuticos para muchos pacientes con enfermedades raras que aún no tienen acceso a ellas.
• Incrementar la traslación e innovación al sistema sanitario en enfermedades raras, lo que permitirá establecer estrategias para su abordaje con políticas de salud pública.