Como resultado de esta investigación se espera:

  • Avanzar en el conocimiento, reflejado en publicaciones de alto impacto: sus bases moleculares, epidemiología y aspectos clínicos.
  • Generar un repositorio de técnicas de alto impacto, disponibles para la comunidad científica.
  • Fomentar la participación de las asociaciones de pacientes en el proceso, potenciando la cultura de situar en el centro del proceso a los principales agentes de nuestra investigación: las personas afectadas y su entorno, para conocer sus necesidades y que estas guíen las actuaciones que se implementen.
  • Interactuar con el entorno empresarial para impulsar la transferencia hacia el tejido productivo de las innovaciones producidas.
  • Impulsar la colaboración entre los grupos, así como con otros científicos españoles e internacionales. Esta estrecha colaboración favorecerá la internacionalización.
  • Incrementar la visibilidad de las enfermedades raras y la innovación científica de los investigadores de la Comunidad de Madrid.
  • Fomentar la formación y la empleabilidad de científicos expertos en este área.
  • Establecer cohortes de pacientes, bancos de muestras y datos sobre enfermedades raras que visibilizará estas patologías, las hará atractivas desde el punto de vista de su abordaje experimental, facilitando la investigación de los grupos y de otros científicos, así como el desarrollo de su conocimiento en la Comunidad de Madrid.
  • Disponer de herramientas diagnósticas y nuevos abordajes terapéuticos para muchos pacientes con enfermedades raras que aún no tienen acceso a ellas.
  • Incrementar la traslación e innovación al sistema sanitario en enfermedades raras, lo que permitirá establecer estrategias para su abordaje con políticas de salud pública.
Publicaciones en la red

1. Tarilonte M, et al. Parental Mosaicism in PAX6 Causes Intra-Familial Variability: Implications for Genetic Counseling of Congenital Aniridia and Microphthalmia. Front Genet. 2018 Oct 17;9:479. doi: 10.3389/fgene.2018.00479. eCollection 2018. PMID: 30386378Este enlace se abrirá en una ventana nueva.

2. Rodriguez-Laguna L, Agra N, Ibañez K, Oliva-Molina G, Gordo G, Khurana N, Hominick D, Beato M, Colmenero I, Herranz G, Torres Canizalez JM, Rodríguez Pena R, Vallespín E, Martín-Arenas R, Del Pozo Á, Villaverde C, Bustamante A, Ayuso C, Lapunzina P, Lopez-Gutierrez JC, Dellinger MT, Martinez-Glez V. Somatic activating mutations in PIK3CA cause generalized lymphatic anomaly. J Exp Med. 2019 Feb 4;216(2):407-418. doi: 10.1084/jem.20181353. Epub 2018 Dec 27. PMID: 30591517Este enlace se abrirá en una ventana nueva.

3. Cerrada V, García-López M, Moreno-Izquierdo A, Villaverde C, Zurita O, Martin-Merida M I, Arenas J, Ayuso C, Gallardo M E. Derivation of a human DOA iPSC line, IISHDOi006-A, with a mutation in the ACO2 gene: c.1999G>A; p.Glu667Lys. Stem Cell Res. 2019 Oct;40:101566. doi: 10.1016/j.scr.2019.101566. Epub 2019 Aug 29. PMID: 31509793Este enlace se abrirá en una ventana nueva.

4. Bravo-Alonso I, Navarrete R, Vega AI, Ruíz-Sala P, García Silva MT, Martín-Hernández E, Quijada-Fraile P, Belanger-Quintana A, Stanescu S, Bueno M, Vitoria I, Toledo L, Couce ML, García-Jiménez I, Ramos-Ruiz R, Martín MÁ, Desviat LR, Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Pérez B, Rodríguez-Pombo P. Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment. J Clin Med. 2019 Nov 1;8(11):1811. doi: 10.3390/jcm8111811. PMID: 31683770Este enlace se abrirá en una ventana nueva; PMCID: PMC6912785.

5. Galera-Monge T, Zurita-Díaz F, Canals I, Hansen MG, Rufián-Vázquez L, Ehinger JK, Elmér E, Martin MA, Garesse R, Ahlenius H, Gallardo ME. Mitochondrial Dysfunction and Calcium Dysregulation in Leigh Syndrome Induced Pluripotent Stem Cell Derived Neurons. Int J Mol Sci. 2020 Apr 30;21(9):3191. doi: 10.3390/ijms21093191. PMID: 32366037Este enlace se abrirá en una ventana nueva; PMCID: PMC7247580.

6. González-Quintana A, Trujillo-Tiebas MJ, Fernández-Perrone AL, Blázquez A, Lucia A, Morán M, Ugalde C, Arenas J, Ayuso C, Martín MA. Uniparental isodisomy as a cause of mitochondrial complex I respiratory chain disorder due to a novel splicing NDUFS4 mutation. Mol Genet Metab. 2020 Nov;131(3):341-348. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.10.008. Epub 2020 Oct 16. PMID: 33093004Este enlace se abrirá en una ventana nueva .

7. Peña-Chilet M, Roldán G, Perez-Florido J, Ortuño FM, Carmona R, Aquino V, Lopez-Lopez D, Loucera C, Fernandez-Rueda JL, Gallego A, García-Garcia F, González-Neira A, Pita G, Núñez-Torres R, Santoyo-López J, Ayuso C, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Moreno-Pelayo MÁ, Morin M, Gallego-Martinez A, Lopez-Escamez JA, Borrego S, Antiñolo G, Amigo J, Salgado-Garrido J, Pasalodos-Sanchez S, Morte B; Spanish Exome Crowdsourcing Consortium, Carracedo Á, Alonso Á, Dopazo J. CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability. Nucleic Acids Res. 2021 Jan 8;49(D1):D1130-D1137. doi: 10.1093/nar/gkaa794. PMID: 32990755Este enlace se abrirá en una ventana nueva; PMCID: PMC7778906.