Resultados y publicaciones
Como resultado de esta investigación se espera:
- Avanzar en el conocimiento, reflejado en publicaciones de alto impacto: sus bases moleculares, epidemiología y aspectos clínicos.
- Generar un repositorio de técnicas de alto impacto, disponibles para la comunidad científica.
- Fomentar la participación de las asociaciones de pacientes en el proceso, potenciando la cultura de situar en el centro del proceso a los principales agentes de nuestra investigación: las personas afectadas y su entorno, para conocer sus necesidades y que estas guíen las actuaciones que se implementen.
- Interactuar con el entorno empresarial para impulsar la transferencia hacia el tejido productivo de las innovaciones producidas.
- Impulsar la colaboración entre los grupos, así como con otros científicos españoles e internacionales. Esta estrecha colaboración favorecerá la internacionalización.
- Incrementar la visibilidad de las enfermedades raras y la innovación científica de los investigadores de la Comunidad de Madrid.
- Fomentar la formación y la empleabilidad de científicos expertos en este área.
- Establecer cohortes de pacientes, bancos de muestras y datos sobre enfermedades raras que visibilizará estas patologías, las hará atractivas desde el punto de vista de su abordaje experimental, facilitando la investigación de los grupos y de otros científicos, así como el desarrollo de su conocimiento en la Comunidad de Madrid.
- Disponer de herramientas diagnósticas y nuevos abordajes terapéuticos para muchos pacientes con enfermedades raras que aún no tienen acceso a ellas.
- Incrementar la traslación e innovación al sistema sanitario en enfermedades raras, lo que permitirá establecer estrategias para su abordaje con políticas de salud pública.
- Identificación de nuevas correlaciones genotipo-fenotipo
- Cohortes de ERs de la red con correlación genotipo-fenotipo
- Aproximaciones terapéuticas en las ER en estudio
- Desarrollo de estrategias basadas en la Biología de Sistemas para predecir nuevos genes candidatos asociados a las ER en estudio
- Consentimiento Informado para Diagnóstico
- Estudios de prevalencia de las ER en estudio
- Formato Común de Informe NGS
- Número de diagnósticos
- Clasificación de las variantes con estudio funcional
- Pacientes incluidos en el programa ERnoD (Enfermedades Raras no Diagnosticadas)
1. Tarilonte M, et al. Parental Mosaicism in PAX6 Causes Intra-Familial Variability: Implications for Genetic Counseling of Congenital Aniridia and Microphthalmia. Front Genet. 2018 Oct 17;9:479. doi: 10.3389/fgene.2018.00479. eCollection 2018. PMID: 30386378
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2. Rodriguez-Laguna L, Agra N, Ibañez K, Oliva-Molina G, Gordo G, Khurana N, Hominick D, Beato M, Colmenero I, Herranz G, Torres Canizalez JM, Rodríguez Pena R, Vallespín E, Martín-Arenas R, Del Pozo Á, Villaverde C, Bustamante A, Ayuso C, Lapunzina P, Lopez-Gutierrez JC, Dellinger MT, Martinez-Glez V. Somatic activating mutations in PIK3CA cause generalized lymphatic anomaly. J Exp Med. 2019 Feb 4;216(2):407-418. doi: 10.1084/jem.20181353. Epub 2018 Dec 27. PMID: 30591517.
3. Cerrada V, García-López M, Moreno-Izquierdo A, Villaverde C, Zurita O, Martin-Merida M I, Arenas J, Ayuso C, Gallardo M E. Derivation of a human DOA iPSC line, IISHDOi006-A, with a mutation in the ACO2 gene: c.1999G>A; p.Glu667Lys. Stem Cell Res. 2019 Oct;40:101566. doi: 10.1016/j.scr.2019.101566. Epub 2019 Aug 29. PMID: 31509793.
4. Bravo-Alonso I, Navarrete R, Vega AI, Ruíz-Sala P, García Silva MT, Martín-Hernández E, Quijada-Fraile P, Belanger-Quintana A, Stanescu S, Bueno M, Vitoria I, Toledo L, Couce ML, García-Jiménez I, Ramos-Ruiz R, Martín MÁ, Desviat LR, Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Merinero B, Pérez B, Rodríguez-Pombo P. Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment. J Clin Med. 2019 Nov 1;8(11):1811. doi: 10.3390/jcm8111811. PMID: 31683770; PMCID: PMC6912785.
5. Galera-Monge T, Zurita-Díaz F, Canals I, Hansen MG, Rufián-Vázquez L, Ehinger JK, Elmér E, Martin MA, Garesse R, Ahlenius H, Gallardo ME. Mitochondrial Dysfunction and Calcium Dysregulation in Leigh Syndrome Induced Pluripotent Stem Cell Derived Neurons. Int J Mol Sci. 2020 Apr 30;21(9):3191. doi: 10.3390/ijms21093191. PMID: 32366037; PMCID: PMC7247580.
6. González-Quintana A, Trujillo-Tiebas MJ, Fernández-Perrone AL, Blázquez A, Lucia A, Morán M, Ugalde C, Arenas J, Ayuso C, Martín MA. Uniparental isodisomy as a cause of mitochondrial complex I respiratory chain disorder due to a novel splicing NDUFS4 mutation. Mol Genet Metab. 2020 Nov;131(3):341-348. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.10.008. Epub 2020 Oct 16. PMID: 33093004 .
7. Peña-Chilet M, Roldán G, Perez-Florido J, Ortuño FM, Carmona R, Aquino V, Lopez-Lopez D, Loucera C, Fernandez-Rueda JL, Gallego A, García-Garcia F, González-Neira A, Pita G, Núñez-Torres R, Santoyo-López J, Ayuso C, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Moreno-Pelayo MÁ, Morin M, Gallego-Martinez A, Lopez-Escamez JA, Borrego S, Antiñolo G, Amigo J, Salgado-Garrido J, Pasalodos-Sanchez S, Morte B; Spanish Exome Crowdsourcing Consortium, Carracedo Á, Alonso Á, Dopazo J. CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability. Nucleic Acids Res. 2021 Jan 8;49(D1):D1130-D1137. doi: 10.1093/nar/gkaa794. PMID: 32990755; PMCID: PMC7778906.
