El programa ERNoD de RAREGenomics recoge pacientes con Enfermedades Raras no Diagnosticadas con el objetivo de que expertos en patología revisen el caso y, si aplica, propongan nuevas pruebas diagnósticas.

El CIBERER tiene también un programa de casos no diagnosticados (ENoDEste enlace se abrirá en una ventana nueva) cuyo objetivo es el mismo que nuestro programa ERNoD, con el fin de aprovechar recursos y que nuestros pacientes se beneficien de la base de conocimiento de la comunidad formada por el CIBERER, RAREGenomics ha llegado a un acuerdo con ENoD para utilizar sus recursos y que los casos entre simultáneamente en ambos programas.

El grupo 6 (RARE.EYE-FJD) ha sometido a la evaluación de ENoD tres casos afectos de distrofias de retina sindrómicas que, tras reevaluarlos, se ha decidido realizarles una secuenciación completa del genoma (WGS). Gracias a ello, uno de los casos ha sido caracterizado. Además, ha incluido otros nueve casos en la plataforma que actualmente se encuentran en proceso de evaluación.