Como resultado de esta investigación se espera:

  • Avanzar en el conocimiento, reflejado en publicaciones de alto impacto: sus bases moleculares, epidemiología y aspectos clínicos.
  • Generar un repositorio de técnicas de alto impacto, disponibles para la comunidad científica.
  • Fomentar la participación de las asociaciones de pacientes en el proceso, potenciando la cultura de situar en el centro del proceso a los principales agentes de nuestra investigación: las personas afectadas y su entorno, para conocer sus necesidades y que estas guíen las actuaciones que se implementen.
  • Interactuar con el entorno empresarial para impulsar la transferencia hacia el tejido productivo de las innovaciones producidas.
  • Impulsar la colaboración entre los grupos, así como con otros científicos españoles e internacionales. Esta estrecha colaboración favorecerá la internacionalización.
  • Incrementar la visibilidad de las enfermedades raras y la innovación científica de los investigadores de la Comunidad de Madrid.
  • Fomentar la formación y la empleabilidad de científicos expertos en este área.
  • Establecer cohortes de pacientes, bancos de muestras y datos sobre enfermedades raras que visibilizará estas patologías, las hará atractivas desde el punto de vista de su abordaje experimental, facilitando la investigación de los grupos y de otros científicos, así como el desarrollo de su conocimiento en la Comunidad de Madrid.
  • Disponer de herramientas diagnósticas y nuevos abordajes terapéuticos para muchos pacientes con enfermedades raras que aún no tienen acceso a ellas.
  • Incrementar la traslación e innovación al sistema sanitario en enfermedades raras, lo que permitirá establecer estrategias para su abordaje con políticas de salud pública.
Publicaciones en la RED

1. Tarilonte M, et al. Parental Mosaicism in PAX6 Causes Intra-Familial Variability: Implications for Genetic Counseling of Congenital Aniridia and Microphthalmia. Front Genet. 2018 Oct 17;9:479. doi: 10.3389/fgene.2018.00479. eCollection 2018.

PMID: 30386378Este enlace se abrirá en una ventana nueva