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La red RAREGenomics está integrada por 6 grupos con una excelente y extensa trayectoria científica en el estudio y diagnóstico de Enfermedades Raras (ER).

Los grupos que formamos la red están compuestos por un panel de profesionales de carácter multidisciplinar incluyendo clínicos, investigadores y técnicos.

La red tiene una amplia experiencia en todos los aspectos de la investigación en ER incluyendo:

  • la caracterización fenotípica y el estudio epidemiológico de las ER
  • el desarrollo y validación de nuevas herramientas genómicas por NGS, para el estudio de ER (paneles de genes específicos de ER)
  • la metodología genómica para el descubrimiento y caracterización de nuevas mutaciones y genes asociados a este tipo de enfermedades
  • la metodología de biología de sistemas, aplicada al descubrimiento de nuevos genes
  • el desarrollo y la aplicación de metodologías bioinformáticas para extraer, filtrar y anotar variantes
  • la implementación de ensayos funcionales mediante modelos celulares y animales, para la caracterización de mutaciones y genes nuevos
  • y el desarrollo de nuevas terapias basadas en todos los puntos anteriores.



¿Qué ofrecemos?

La red RAREGenomics una vez consolidada permitirá generar sobre las ERN:

  • Datos de prevalencia y epidemiología genética en la Comunidad de Madrid.
  • Datos de frecuencias y nuevos genes candidatos asociados a las ERN en estudio.
  • Implantación de un portal web común a todos los grupos de la red, para compartir los datos clínicos, las variantes identificadas (frecuencia y patogenicidad)
  • Mapa de los recursos disponibles compartidos para atender estas patologías.
  • Programas de formación de medicina genómica en el ámbito hospitalario.
  • Identificación de nuevos casos ERnoD y nuevas correlaciones entre genotipo y fenotipo.
  • Generación, monitorización de iPSCs y diferenciación a tipos celulares diana de ER.
  • Generación de cíbridos transmitocondriales.
  • Caracterización funcional de los modelos celulares generados.
  • Generación y caracterización de linajes celulares hepáticos y derivados neuronales.
  • Identificación y caracterización de nuevas mutaciones patogénicas: intrónicas internas (EO), de splicing (EM) y de plegamiento (EM).
  • Identificación de mecanismos fisiopatogénicos de las patologías estudiadas.
  • Identificación de moléculas terapéuticas dirigidas a defectos de plegamiento de proteínas y chaperonas farmacológicas, reguladora de la proteostasis y antisentido.
  • Desarrollo químico y evaluación de potenciales fármacos.
  • Datos de evolución, identifiación de outcomes y desarrollo de ensayos clínicos.
  • Estimación de prevalencia y clínica de las ERs neurológicas estudiadas en la Comunidad de Madrid.
  • Implantación de HPO, protocolos genómicos y bioinformáticos en ERs neurológicas.
  • Desarrollo de algoritmos y protocolos de diagnóstico trasladables a la práctica clínica en las ERs de la red.
  • Obtención de nuevo conocimiento: epidemiológico, molecular y clínico sobre ER.



¿Quiénes somos?