Sobre nosotros
La red RAREGenomics está integrada por 6 grupos con una excelente y extensa trayectoria científica en el estudio y diagnóstico de Enfermedades Raras (ER).
Los grupos que formamos la red están compuestos por un panel de profesionales de carácter multidisciplinar incluyendo clínicos, investigadores y técnicos.
La red tiene una amplia experiencia en todos los aspectos de la investigación en ER incluyendo:
- la caracterización fenotípica y el estudio epidemiológico de las ER
- el desarrollo y validación de nuevas herramientas genómicas por NGS, para el estudio de ER (paneles de genes específicos de ER)
- la metodología genómica para el descubrimiento y caracterización de nuevas mutaciones y genes asociados a este tipo de enfermedades
- la metodología de biología de sistemas, aplicada al descubrimiento de nuevos genes
- el desarrollo y la aplicación de metodologías bioinformáticas para extraer, filtrar y anotar variantes
- la implementación de ensayos funcionales mediante modelos celulares y animales, para la caracterización de mutaciones y genes nuevos
- y el desarrollo de nuevas terapias basadas en todos los puntos anteriores.
¿Qué ofrecemos?
La red RAREGenomics una vez consolidada permitirá generar sobre las ERN:
- Datos de prevalencia y epidemiología genética en la Comunidad de Madrid.
- Datos de frecuencias y nuevos genes candidatos asociados a las ERN en estudio.
- Implantación de un portal web común a todos los grupos de la red, para compartir los datos clínicos, las variantes identificadas (frecuencia y patogenicidad)
- Mapa de los recursos disponibles compartidos para atender estas patologías.
- Programas de formación de medicina genómica en el ámbito hospitalario.
- Identificación de nuevos casos ERnoD y nuevas correlaciones entre genotipo y fenotipo.
- Generación, monitorización de iPSCs y diferenciación a tipos celulares diana de ER.
- Generación de cíbridos transmitocondriales.
- Caracterización funcional de los modelos celulares generados.
- Generación y caracterización de linajes celulares hepáticos y derivados neuronales.
- Identificación y caracterización de nuevas mutaciones patogénicas: intrónicas internas (EO), de splicing (EM) y de plegamiento (EM).
- Identificación de mecanismos fisiopatogénicos de las patologías estudiadas.
- Identificación de moléculas terapéuticas dirigidas a defectos de plegamiento de proteínas y chaperonas farmacológicas, reguladora de la proteostasis y antisentido.
- Desarrollo químico y evaluación de potenciales fármacos.
- Datos de evolución, identifiación de outcomes y desarrollo de ensayos clínicos.
- Estimación de prevalencia y clínica de las ERs neurológicas estudiadas en la Comunidad de Madrid.
- Implantación de HPO, protocolos genómicos y bioinformáticos en ERs neurológicas.
- Desarrollo de algoritmos y protocolos de diagnóstico trasladables a la práctica clínica en las ERs de la red.
- Obtención de nuevo conocimiento: epidemiológico, molecular y clínico sobre ER.
¿Quiénes somos?
