Proyectos oficiales nacionales

1. ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS HEREDITARIAS: AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO, LA PATOFISIOLOGÍA Y DESARROLLO DE TERAPIAS DIRIGIDAS A ESTABILIZAR PROTEÍNAS.

Referencia: PI16/00573.

Entidad financiadora: Fondo de Investigación Sanitaria.

IP: Belén Pérez

Periodo 2017-2020.


Proyectos oficiales autonómicos


2. RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS.

Referencia: B2017/BMD-3721.

Entidad financiadora: Comunidad Autónoma de Madrid.

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2018-2021


Proyectos no oficiales competitivos

3. GenNatal, UN PROYECTO PILOTO SOBRE SECUENCIACIÓN GENÓMICA EN MEDICINA NEONATAL Y SALUD PÚBLICA.

Entidad Financiadora: Fundación Ramón Areces.

Periodo de vigencia: 2019-2020.

IP: Belen Pérez. 130.000

Enfoque cross-ómico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervención terapéutica personalizada. Entidad finaciadora: Fondo de Investigaciones Sanitarias. Periodo de vigencia: 2020-2022. IP: Belén Pérez. 244.420 euros


4. MEDICINA DE SISTEMAS APLICADA A LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS DIANAS TERAPÉUTICAS EN ENFERMEDADES RARAS DE BASE GENÉTICA.

Entidad Financiadora: Fundación Ramón Areces.

Periodo de Vigencia: 2019-2021. 129.000

IP: Belen Pérez. Coordinador: JA Ranea.


5. BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS Y DESARROLLO DE TERAPIAS ESPECÍFICAS DE MUTACIÓN.

Entidad financiadora: Fundación Isabel Gemio

IP: Belén Pérez

Periodo: 2016-2020.


6. DESARROLLO DE TERAPIA CON CHAPERONAS FARMACOLÓGICAS PARA EL DEFECTO CONGÉNITO DE GLICOSILACIÓN PMM2-CDG.

Referencia: ER18TRL746

Entidad financiadora: CIBERER

IP: Belén Pérez.

Periodo: 2018-2021.


7. CLÍNICA Y BIOQUÍMICA SD. GLUT1 (GLUT1DS): MONITARIZACIÓN DEL TRATAMIENTO.

Referencia: ERTRLEOI1

Entidad financiadora: CIBERER

IP: Belén Pérez

Periodo: 2018-2021