Las hipoacusias neurosensoriales (HN) son un conjunto de enfermedades raras que afectan al oído interno y que se caracterizan por su alta heterogeneidad clínica y genética.

Clínicamente, la pérdida auditiva puede ser estable o progresar con la edad afectando las frecuencias altas, medias o graves, o a todas ellas en su conjunto. En un 20-30% de los casos la pérdida auditiva también se acompaña de otros signos clínicos (hipoacusias sindrómicas).

En cuanto a su aparición, la hipoacusia puede manifestarse desde el nacimiento (HN congénita), o puede aparecer desde la infancia a la edad adulta (HN postlocutivas). La sordera congénita afecta a uno de cada mil recién nacidos y más del 60% de estos casos tienen una causa genética.

En adultos la incidencia es superior ya que se estima que el 4% de la población menor a 45 años y más del 50% entre personas octogenarias presentan pérdidas auditivas postlocutivas, lo que conduce a un progresivo aislamiento social.

Las HN son esencialmente patologías monogénicas con una extremada heterogeneidad genética con más de 180 loci y 103 genes descritos en la actualidad que codifican proteínas con funciones muy diversas (proteínas estructurales, factores de transcripción, canales iónicos, etc.) pero que explican solamente el 50-60% de los casos de HN.

El grupo del HRyC tiene una amplia experiencia de más de 25 años en el estudio de las HN (sindrómicas y no sindrómicas) y pretende seguir trabajando en la identificación de nuevos genes de HN, en la descripción de su epidemiología genética y en el estudio de los mecanismos de patogénesis asociados a las mutaciones identificadas.

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