RARE.ID-INGEMM_HULP
IP: Dra. María Palomares Bralo, INGEMM, FIBHULP
Información general
El equipo del INGEMM (antes sección de Genética Médica del Hospital de La Paz) cuenta con una trayectoria de 50 años en el estudio de las enfermedades raras de base genética. En el INGEMM contamos con un equipo multidisciplinar para el abordaje de las enfermedades de origen genético que incluye especialistas clínicos, técnicos de laboratorio, especialistas en computación y bioinformática y expertos en genética molecular que procesan y evalúan los datos para poder llegar a un diagnóstico.
En el proceso de diagnóstico molecular de trastornos del desarrollo que implican discapacidad intelectual y malformaciones congénitas se emplea una amplia variedad de técnicas y métodos para identificar de manera eficiente la causa del trastorno del paciente y desentrañar el mecanismo subyacente. Además de los arrays de CGH para la identificación de variantes genómicas estructurales y el análisis específico de genes por secuenciación de Sanger se emplean nuevas tecnologías, como la secuenciación masiva empleando un panel de genes específicos implicados en discapacidad intelectual y la secuenciación del exoma, es decir de las regiones codificantes del genoma. La aplicación conjunta de técnicas que permiten la identificación de variantes estructurales y alteraciones puntuales en la secuencia de ADN permite encontrar una causa genética en un número significativo de pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones congénitas.
Como resultado de la trayectoria en investigación del equipo cabe destacar la experiencia desarrollada por el grupo en el diseño de arrays de CGH personalizados como KaryoArray®v3.0, utilizado en el INGEMM para el despistaje de alteraciones de número de copia o CNVs en pacientes con trastornos del desarrollo y discapacidad intelectual, o en la creación de paneles de genes dirigidos al diagnóstico de diversas enfermedades de base genética mediante técnicas de secuenciación masiva. Destaca también la experiencia adquirida por los investigadores del INGEMM en empleo de la secuenciación de exomas y genomas en pacientes con enfermedades raras de base genética sin causa conocida.
