Proyectos internacionales

1. BBMRI-LPC WHOLE EXOME SEQUENCING CALL: "EyeRareWES". CNAG-EyeRareWES. 2018.

Referencia: BBMRI-01.

Entidad financiadora: Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)

IP: Carmen Ayuso y Carlo Rivolta.

Periodo: 2016-2018


2. CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB (UshTher- Un ensayo clínico de terapia génica para retinitis pigmentosa con vectores AAV dual en pacientes con USHIB).

Referencia: H2020-SC1-2017-Two-Stage-RTD.

Entidad financiadora: EU Project 754848.

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2018-2022


3. ETIOLOGÍA GENÉTICA Y FACTORES ASOCIADOS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS E HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS EN ALTURA-CUSCO.

Referencia: E041-2017-01 UNSAAC.

Entidad financiadora: CONYTEC_UNSAAC_FONDECYT. Universidad de Cusco-Perú

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2018-2019.


4. FRENCH NATIONAL COHORT ON CONGENITAL DEFECTS OF THE EYE: NATURAL HISTORY, GENETICS DETERMINISMS AND IMPROVED OCULAR AND EXTRA-OCULAR OUTCOME PREDICTION FOR BETTER PATIENT MANAGEMENT.

Entidad financiadora: Rare Disease Cohorts RADICO

IP: Nicolas Chassaing

Colaboradoras: M. Corton, C. Ayuso.

Periodo: 2019-2029.


5. DECIPHERING THE MOLECULAR BASIS OF OPHTALMOGENETIC DISEASES: SEQUENCING THE WHOLE GENOME USING A LONG READS APPROACH.

Entidad financiadora: EASI (PID10291)

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2020-2021


Proyectos oficiales nacionales

6. RETINAL DYSTROPHIES: GENOMIC, CELLULAR, FUNCTIONAL AND BIOINFORMATIC APPROACHES TO ACCELERATE THEIR DIAGNOSIS AND TREATMENT AND TO MEASURE THEIR IMPACT.

Referencia: PI19/00321

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2019-2021


7. +1 MILLON GENOME

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Angel Carracedo

IP colaborador: Carmen Ayuso

Periodo: 2019-2022


8. BASES METODOLÓGICAS Y ORGANIZATIVAS PARA MEJORAR LA EFICIENCIA EN EL DIAGNÓSTICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS NO DIAGNOSTICADAS MEDIANTE MEDICINA GENÓMICA (MEDENOD).

Entidad financiadora: Proyecto de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2019 (CIBERER_ISCIII)

Duración (periodo de financiación): 2020 - 2021

IP Coordinador: Beatriz Morte (ENOD, coordinador)

IP U704: Carmen Ayuso

Periodo: Febrero 2020-Abril 2021


9. STOP-CORONAVIRUS: FACTORES CLÍNICOS, INMUNOLÓGICOS, GENÓMICOS, VIROLÓGICOS Y BIOÉTICOS DE COVID-19.

Referencia: COV20/00181

Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III.

Investigadora principal: José María Aguado García

Equipos Investigadores: IP Carmen Ayuso Co-IP: Javier Ruiz Hornillos. WP3 (genómico): marcadores genéticos del huésped con valor pronóstico (HUFJD, HCUVA)

Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca IP: Encarna Guillen Navarro.

Periodo: 1 año


10. GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS COMO HERRAMIENTAS PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS DE RETINA

Referencia: PI16/00425

Entidad financiadora: ISCIII (Proyecto de Investigación en Salud)

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2017-2020


11. DISSECTING THE ROLE OF PROTEIN POST-TRANSLATIONAL MODIFICATIONS IN HUMAN DISEASES.

Referencia: CP16/00116

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Pablo Mínguez

Periodo: 2017-2019


12. ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA.

Referencia: PI17/01164

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Marta Cortón

Periodo: 2018-2020


13. DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMÁTICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGÍA DE SISTEMAS PARA LA BÚSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENÉTICO.

Referencia: PI18/00579

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Pablo Mínguez

Periodo: 2019-2021


14. mRNA ENGINEERED MESENCHYMAL STROMAL CELLS: A SECOND GENERATION OF CELL THERAPY FOR INFLAMMATORY DISEASES.

Referencia: PIE15/00048

Entidad financiadora: ISCIII (Integrated projects of Excellence Call)

IP de WP: Carmen Ayuso

Periodo: 2016-2019


15. GRUPO DE INVESTIGACIÓN DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS.

Referencia: CB06/07/0036.

Entidad financiadora: Proyecto FIS.

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2006-Actualmente


16. DISECMAS: BASES GENÉTICAS DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: APLICACIÓN DE LAS NUEVAS TECNOLOGÍAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA AL ANÁLISIS DE VARIANTES GENÉTICAS.

Entidad financiadora: Xunta de Galicia

IP: Ángel Carracedo. Colaboradora: Carmen Ayuso

Periodo: 2015-2020


Proyectos oficiales autonómicos

17. RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS.

Referencia: B2017/BMD-3721.

Entidad financiadora: Consejería de Educación, Juventud y Deporte de la Comunidad Autónoma de Madrid.

IP y coordinadora: Carmen Ayuso.

Periodo:2018-2021


Proyectos no oficiales competitivos

18. A KNOWLEDGE-BASED PIPELINE TO INCREASE THE DIAGNOSIS RATE OF RARE DISEASES USING DEEP SEQUENCING.

Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2018-2020


19. IMPLICACIÓN DEL GEN USH2A EN LA PATOGÉNESIS DEL LA ARRP Y EL USH2. PAPEL DE LA MUTACIÓN p.C759F.

Entidad financiadora: FUNDALUCE 2015.

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2016-2019.


20. ESTUDIO MEDIANTE EXOMA COMPLETO DE CASOS NEGATIVOS DE ABCA4 CON FENOTIPO ABCA4-LIKE.

Entidad financiadora: ONCE 2018

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2018-2019


21. DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y POSIBLE TRATAMIENTO DEL ALBINISMO.

Referencia: ER16-PRO5-ACCI-704-3.

Entidad financiadora: Proyecto de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2015 (CIBERER_ISCIII)

IP: Marta Cortón

Periodo: 2017-2018.


22. CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE LA ANIRIDIA EN ESPAÑA MEDIANTE ESTUDIOS GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES.

Entidad financiadora: Fundación FEDER

IP: Marta Cortón.

Periodo: 2018.


Convenios de colaboración

23. CONVENIO DE COLABORACIÓN EMPRESARIAL IIS-FJD y Genzyme.

Entidades participantes: IIS_FJD y SAFONI AVENTIS.

Entidad financiadora: Genzyme

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2017-2019.


Ayudas solicitadas

24. RISK AND RESISTANCE FACTORS IDENTIFICATION OF COVID-19 PATIENTS USING OMICS AND BIGDATA APPROACHES.

Agencia financiadora: La Caixa

Duración (periodo de financiación): 01/06/2020 – 01/06/2021

Investigadora principal: Carmen Ayuso


25. IMPACTO DE DETERMINANTES GENÉTICOS, VIROLÓGICOS Y BIOETICOS SOBRE LA EVOLUCIÓN Y PRONOSTICO DE COVID-19

Agencia financiadora: Fundación Mutua Madrileña

Duración (periodo de financiación): 1 año

Investigadora principal: Carmen Ayuso

Equipos Investigadores: Berta Almoguera, Marta Cortón, Pablo Mínguez, Ignacio Gadea, Maria Herrera Abian, Antonio Herrero Rosario López Rodríguez, Ignacio Mahillo, Pedro Pacheco Martínez, Celia Perales, Javier Ruiz Hornillos.