INTERNACIONALES:

1. BBMRI-LPC WHOLE EXOME SEQUENCING CALL: "EyeRareWES". CNAG-EyeRareWES. 2018.

Referencia: BBMRI-01.

Entidad financiadora: Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)

IP: Carmen Ayuso y Carlo Rivolta.

Periodo: 2016-2018

2. CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB (UshTher- Un ensayo clínico de terapia génica para retinitis pigmentosa con vectores AAV dual en pacientes con USHIB).

Referencia: H2020-SC1-2017-Two-Stage-RTD.

Entidad financiadora: EU Project 754848.

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2018-2022

3. ETIOLOGÍA GENÉTICA Y FACTORES ASOCIADOS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS E HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS EN ALTURA-CUSCO.

Referencia: E041-2017-01 UNSAAC.

Entidad financiadora: CONYTEC_UNSAAC_FONDECYT. Universidad de Cusco-Perú

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2018-2019.

4. FRENCH NATIONAL COHORT ON CONGENITAL DEFECTS OF THE EYE: NATURAL HISTORY, GENETICS DETERMINISMS AND IMPROVED OCULAR AND EXTRA-OCULAR OUTCOME PREDICTION FOR BETTER PATIENT MANAGEMENT.

Entidad financiadora: Rare Disease Cohorts RADICO

IP: Nicolas Chassaing

Colaboradoras: M. Corton, C. Ayuso.

Periodo: 2019-2029


PROYECTOS OFICIALES NACIONALES:

5. GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS COMO HERRAMIENTAS PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS DE RETINA

Referencia: PI16/00425

Entidad financiadora: ISCIII (Proyecto de Investigación en Salud)

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2017-2019

6. DISSECTING THE ROLE OF PROTEIN POST-TRANSLATIONAL MODIFICATIONS IN HUMAN DISEASES.

Referencia: CP16/00116

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Pablo Mínguez

Periodo: 2017-2019

7. ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA.

Referencia: PI17/01164

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Marta Cortón

Periodo: 2018-2020

8. DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMÁTICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGÍA DE SISTEMAS PARA LA BÚSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENÉTICO.

Referencia: PI18/00579

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Pablo Mínguez

Periodo: 2019-2021

9. mRNA ENGINEERED MESENCHYMAL STROMAL CELLS: A SECOND GENERATION OF CELL THERAPY FOR INFLAMMATORY DISEASES.

Referencia: PIE15/00048

Entidad financiadora: ISCIII (Integrated projects of Excellence Call)

IP de WP: Carmen Ayuso

Periodo: 2016-2019

10.GRUPO DE INVESTIGACIÓN DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS.

Referencia: CB06/07/0036.

Entidad financiadora: Proyecto FIS.

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2006-Actualmente

11. DISECMAS: BASES GENÉTICAS DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: APLICACIÓN DE LAS NUEVAS TECNOLOGÍAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA AL ANÁLISIS DE VARIANTES GENÉTICAS.

Entidad financiadora: Xunta de Galicia

IP: Ángel Carracedo. Colaboradora: Carmen Ayuso

Periodo: 2015-2020


PROYECTOS OFICIALES AUTONÓMICOS:

12. RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS.

Referencia: B2017/BMD-3721.

Entidad financiadora: Consejería de Educación, Juventud y Deporte de la Comunidad Autónoma de Madrid.

IP y coordinadora: Carmen Ayuso.

Periodo:2018-2021


PROYECTOS NO OFICIALES COMPETITIVOS:

13. A KNOWLEDGE-BASED PIPELINE TO INCREASE THE DIAGNOSIS RATE OF RARE DISEASES USING DEEP SEQUENCING.

Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2018-2020

14. IMPLICACIÓN DEL GEN USH2A EN LA PATOGÉNESIS DEL LA ARRP Y EL USH2. PAPEL DE LA MUTACIÓN p.C759F.

Entidad financiadora: FUNDALUCE 2015.

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2016-2019.

15. DISTROFIAS DE RETINA SINDRÓMICAS. APLICACIÓN DE ALGORÍTMOS BIOINFORMATIZACIÓN Y SECUENCIACIÓN GENÓMICA PARA EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES CAUSALES.

Entidad financiadora: ONCE 2016

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2016-2018

16. DISTROFIAS DE RETINA ASOCIADAS AL GEN ABCA4. BÚSQUEDA DE MECANISMOS ETIOPATOGÉNICOS EN PACIENTES CON UN SOLO ALELO MUTANTE.

Entidad financiadora: ONCE 2017.

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2017-2018

17. ESTUDIO MEDIANTE EXOMA COMPLETO DE CASOS NEGATIVOS DE ABCA4 CON FENOTIPO ABCA4-LIKE.

Entidad financiadora: ONCE 2018

IP: Carmen Ayuso

Periodo: 2018-2019

18. DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA PARA EL DIAGNÓSTICO POR SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN.

Referencia: ER16-PRO5-ACCI-704-2

Entidad financiadora: CIBERER

IP: Carmen Ayuso (coordinador: J. Dopazo)

Periodo: 2017-2018.

19. DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y POSIBLE TRATAMIENTO DEL ALBINISMO.

Referencia: ER16-PRO5-ACCI-704-3.

Entidad financiadora: Proyecto de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2015 (CIBERER_ISCIII)

IP: Marta Cortón

Periodo: 2017-2018.

20. CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE LA ANIRIDIA EN ESPAÑA MEDIANTE ESTUDIOS GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES.

Entidad financiadora: Fundación FEDER

IP: Marta Cortón.

Periodo: 2018.


CONVENIOS DE COLABORACIÓN:

21. CONVENIO DE COLABORACIÓN EMPRESARIAL IIS-FJD y Genzyme.

Entidades participantes: IIS_FJD y SAFONI AVENTIS.

Entidad financiadora: Genzyme

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2017-2019.


AYUDAS SOLICITADAS:

22. UTILIZACIÓN DE IPSCs COMO MODELO DE ESTUDIO Y APROXIMACIÓN A TERAPIA DE DOA: AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MEDIANTE TECNOLOGÍA NGS.

Entidad financiadora: CIBERER

IP: Carmen Ayuso (Coordinadora: Esther Gallardo).

23. TOWARDS THE DEVELOPMENT OF PUBLIC/PRIVATE INITIATIVES FOR THE TREATMENT OF RARE DISEASES WITH ADVANCED THERAPIES.

Entidad financiadora: CIBERER

IP: Carmen Ayuso.

24. EU-GCC STI PROGRAMME FOR COOPERATION IN SCIENCE TECHNOLOGY AND INNOVATION. BUILDING A EU GULF COOPERATION COUNCIL (GCC) RESEARCH FRAMEWORK PROGRAMME FOR COOPERATION IN SCIENCE, TECHNOLOGY AND INNOVATION.

Entidad financiadora: European Framework Programme.

IP: EU Team Carmen Ayuso y Coordinadora WP Genetics Counseiling.

25. MOORFIELDS EYE HOSPITAL NHS FOUNDATION TRUST NATURAL HISTORY STUDY OF PATIENTS WITH LEBER CONGENITAL AMAUROSIS ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN RPE65.

Referencia: CTU/2014/120

IP: Rudy Markham (Colaboradoras: C Ayuso, F Blanco)

26. FEASIBILITY ASSESSMENT FOR A CLINICAL TRIAL IN AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA.

Referencia: CG2271-E007

Entidad financiadora: Compañía Farmaceútica

IP: Carmen Ayuso.

27. MODELOS MATEMÁTICOS DE MECANISMOS DE ENFERMEDAD PARA LA REFORMULACIÓN DE FÁRMACOS EN ENFERMEDADES RARAS

Entidad financiadora: CIBERER

IP: María del Carmen Peña Chilet (Colaborador: Pablo Mínguez)

28. COST ACTION PROPOSAL "ANIRIDIA: NETWORKING TO ADDRESS AN UNMET MEDICAL, SCIENTIFIC AND SOCIETAL CHALLENGE"

Referencia: OC-2018-1-22761

Entidad financiadora: European

IP: Marta Cortón

29. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL ALBINISMO Y RATONES AVATAR REPRESENTATIVOS DE MUTACIONES DE ALBINISMO EN ESPAÑA

Entidad financiadora: CIBERER (ACCI 2018)

IP: Marta Cortón (Coordinador: Lluis Montoliu)


AYUDAS DE RRHH:

1. CONTRATO JUAN RODES.

Referencia: JR17/00020

Entidad financiadora: ISCIII y el Fondo Social Europeo (FSE) Acción Estratégica 2013-2016.

IP: Berta Almoguera

Periodo: 2018-2022.

2. CONTRATO DE INVESTIGADORES EN EL SNS MIGUEL SERVET Tipo 2.

Referencia: CPII17/00006

Entidad concesionaria: ISCIII

IP: Marta Cortón

Periodo: 2018-2020

3. CONTRATOS DE INVESTIGADORES EN EL SNS MIGUEL SERVET Tipo 1.

Referencia: CP16/00116

Entidad concesionaria: ISCIII

IP: Pablo Mínguez

Periodo: 2017-2021

4. CONTRATO RÍO HORTEGA.

Referencia: CM16/00126

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Carmen Ayuso (Liliana Galbis Martínez)

Periodo: 2017-2019.

5. CONTRATOS PREDOCTORALES DE FORMACIÓN EN INVESTIGACIÓN EN SALUD (PFIS)

Referencia: FI17/00192

Entidad financiadora: PFIS(ISCIII) y el Fondo Social Europeo (FSE)

IP: Carmen Ayuso (Irene Perea Romero)

Periodo: 2018-2022

6. BECA PREDOCTORAL PARA PROYECTO "ESTUDIO MOLECULAR DE LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES CONGÉNITAS: BÚSQUEDA DE NUEVOS MECANISMOS GENÉTICOS MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA.

Entidad financiadora: Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz.

IP: Marta Cortón. (María Tarilonte Misas)

Periodo: 2016-2018.

7. BECA PREDOCTORAL PARA PROYECTO "GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS COMO HERRAMIENTA PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS MACULARES DE RETINA"

Entidad financiadora: Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz

IP: Carmen Ayuso (Marta del Pozo Valero)

Periodo: 2017-2019.

8. PERSONAL TÉCNICO DE APOYO. INFRAESTRUCTURAS CINETÍFICO-TECNOLÓGICAS (GENÓMICA: NGS Y ARRAYS)

Referencia: PTA2016-12698-I

Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad.

IP: Carmen Ayuso (Andrea Martínez Ramas)

Periodo: 2018-2020.

9. AYUDA PARA LA CONTRATACIÓN DE TÉCNICO DE LABORATORIO.

Referencia: PEJ-2017-AI/BMD-7256.

Entidad financiadora: Convocatoria CAM (Fondo Social Europeo a través del Programa Operativo de Empleo Juvenil y la Iniciativa de Empleo Juvenil (YEI)).

IP: Carmen Ayuso. (Ionut-Florin Iancu)

Periodo: 2018-2020

10. AYUDA PARA LA CONTRATACIÓN DE TÉCNICO DE LABORATORIO.

Referencia: PEJ-2017-TL-BMD-7421

Entidad financiadora: Convocatoria CAM (Fondo Social Europeo a través del Programa Operativo de Empleo Juvenil y la Iniciativa de Empleo Juvenil (YEI)).

IP: Marta Cortón (Jennifer Moya Vaquero)

Periodo: 2018-2020.

11. CONTRATOS DE TÉCNICOS BIONINFORMÁTICOS DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN EN LOS IIS:

Referencia: CA18/00006

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Pablo Mínguez (Lorena de la Fuente)

Periodo: 2019-2020