PROYECTOS EN CURSO
INTERNACIONALES:
1. BBMRI-LPC WHOLE EXOME SEQUENCING CALL: "EyeRareWES". CNAG-EyeRareWES. 2018.
Referencia: BBMRI-01.
Entidad financiadora: Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)
IP: Carmen Ayuso y Carlo Rivolta.
Periodo: 2016-2018
2. CLINICAL TRIAL OF GENE THERAPY WITH DUAL AAV VECTORS FOR RETINITIS PIGMENTOSA IN PATIENTS WITH USHER SYNDROME TYPE IB (UshTher- Un ensayo clínico de terapia génica para retinitis pigmentosa con vectores AAV dual en pacientes con USHIB).
Referencia: H2020-SC1-2017-Two-Stage-RTD.
Entidad financiadora: EU Project 754848.
IP: Carmen Ayuso.
Periodo: 2018-2022
3. ETIOLOGÍA GENÉTICA Y FACTORES ASOCIADOS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS E HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS EN ALTURA-CUSCO.
Referencia: E041-2017-01 UNSAAC.
Entidad financiadora: CONYTEC_UNSAAC_FONDECYT. Universidad de Cusco-Perú
IP: Carmen Ayuso.
Periodo: 2018-2019.
4. FRENCH NATIONAL COHORT ON CONGENITAL DEFECTS OF THE EYE: NATURAL HISTORY, GENETICS DETERMINISMS AND IMPROVED OCULAR AND EXTRA-OCULAR OUTCOME PREDICTION FOR BETTER PATIENT MANAGEMENT.
Entidad financiadora: Rare Disease Cohorts RADICO
IP: Nicolas Chassaing
Colaboradoras: M. Corton, C. Ayuso.
Periodo: 2019-2029
PROYECTOS OFICIALES NACIONALES:
5. GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS COMO HERRAMIENTAS PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS DE RETINA
Referencia: PI16/00425
Entidad financiadora: ISCIII (Proyecto de Investigación en Salud)
IP: Carmen Ayuso
Periodo: 2017-2019
6. DISSECTING THE ROLE OF PROTEIN POST-TRANSLATIONAL MODIFICATIONS IN HUMAN DISEASES.
Referencia: CP16/00116
Entidad financiadora: ISCIII
IP: Pablo Mínguez
Periodo: 2017-2019
7. ESTUDIOS CLÍNICOS, GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES PARA LA CARACTERIZACIÓN DE LAS BASES MOLECULARES DE LA ANIRIDIA Y MICROFTALMIA.
Referencia: PI17/01164
Entidad financiadora: ISCIII
IP: Marta Cortón
Periodo: 2018-2020
8. DESARROLLO DE ALGORITMOS BIOINFORMÁTICOS BASADOS EN REDES Y BIOLOGÍA DE SISTEMAS PARA LA BÚSQUEDA DE NUEVOS GENES RESPONSABLES DE ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENÉTICO.
Referencia: PI18/00579
Entidad financiadora: ISCIII
IP: Pablo Mínguez
Periodo: 2019-2021
9. mRNA ENGINEERED MESENCHYMAL STROMAL CELLS: A SECOND GENERATION OF CELL THERAPY FOR INFLAMMATORY DISEASES.
Referencia: PIE15/00048
Entidad financiadora: ISCIII (Integrated projects of Excellence Call)
IP de WP: Carmen Ayuso
Periodo: 2016-2019
10.GRUPO DE INVESTIGACIÓN DEL CIBER DE ENFERMEDADES RARAS.
Referencia: CB06/07/0036.
Entidad financiadora: Proyecto FIS.
IP: Carmen Ayuso.
Periodo: 2006-Actualmente
11. DISECMAS: BASES GENÉTICAS DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL: APLICACIÓN DE LAS NUEVAS TECNOLOGÍAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA AL ANÁLISIS DE VARIANTES GENÉTICAS.
Entidad financiadora: Xunta de Galicia
IP: Ángel Carracedo. Colaboradora: Carmen Ayuso
Periodo: 2015-2020
PROYECTOS OFICIALES AUTONÓMICOS:
12. RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS.
Referencia: B2017/BMD-3721.
Entidad financiadora: Consejería de Educación, Juventud y Deporte de la Comunidad Autónoma de Madrid.
IP y coordinadora: Carmen Ayuso.
Periodo:2018-2021
PROYECTOS NO OFICIALES COMPETITIVOS:
13. A KNOWLEDGE-BASED PIPELINE TO INCREASE THE DIAGNOSIS RATE OF RARE DISEASES USING DEEP SEQUENCING.
Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces
IP: Carmen Ayuso.
Periodo: 2018-2020
14. IMPLICACIÓN DEL GEN USH2A EN LA PATOGÉNESIS DEL LA ARRP Y EL USH2. PAPEL DE LA MUTACIÓN p.C759F.
Entidad financiadora: FUNDALUCE 2015.
IP: Carmen Ayuso.
Periodo: 2016-2019.
15. DISTROFIAS DE RETINA SINDRÓMICAS. APLICACIÓN DE ALGORÍTMOS BIOINFORMATIZACIÓN Y SECUENCIACIÓN GENÓMICA PARA EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES CAUSALES.
Entidad financiadora: ONCE 2016
IP: Carmen Ayuso
Periodo: 2016-2018
16. DISTROFIAS DE RETINA ASOCIADAS AL GEN ABCA4. BÚSQUEDA DE MECANISMOS ETIOPATOGÉNICOS EN PACIENTES CON UN SOLO ALELO MUTANTE.
Entidad financiadora: ONCE 2017.
IP: Carmen Ayuso
Periodo: 2017-2018
17. ESTUDIO MEDIANTE EXOMA COMPLETO DE CASOS NEGATIVOS DE ABCA4 CON FENOTIPO ABCA4-LIKE.
Entidad financiadora: ONCE 2018
IP: Carmen Ayuso
Periodo: 2018-2019
18. DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA PARA EL DIAGNÓSTICO POR SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN.
Referencia: ER16-PRO5-ACCI-704-2
Entidad financiadora: CIBERER
IP: Carmen Ayuso (coordinador: J. Dopazo)
Periodo: 2017-2018.
19. DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y POSIBLE TRATAMIENTO DEL ALBINISMO.
Referencia: ER16-PRO5-ACCI-704-3.
Entidad financiadora: Proyecto de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2015 (CIBERER_ISCIII)
IP: Marta Cortón
Periodo: 2017-2018.
20. CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE LA ANIRIDIA EN ESPAÑA MEDIANTE ESTUDIOS GENÓMICOS Y EXPERIMENTALES.
Entidad financiadora: Fundación FEDER
IP: Marta Cortón.
Periodo: 2018.
CONVENIOS DE COLABORACIÓN:
21. CONVENIO DE COLABORACIÓN EMPRESARIAL IIS-FJD y Genzyme.
Entidades participantes: IIS_FJD y SAFONI AVENTIS.
Entidad financiadora: Genzyme
IP: Carmen Ayuso.
Periodo: 2017-2019.
AYUDAS SOLICITADAS:
22. UTILIZACIÓN DE IPSCs COMO MODELO DE ESTUDIO Y APROXIMACIÓN A TERAPIA DE DOA: AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MEDIANTE TECNOLOGÍA NGS.
Entidad financiadora: CIBERER
IP: Carmen Ayuso (Coordinadora: Esther Gallardo).
23. TOWARDS THE DEVELOPMENT OF PUBLIC/PRIVATE INITIATIVES FOR THE TREATMENT OF RARE DISEASES WITH ADVANCED THERAPIES.
Entidad financiadora: CIBERER
IP: Carmen Ayuso.
24. EU-GCC STI PROGRAMME FOR COOPERATION IN SCIENCE TECHNOLOGY AND INNOVATION. BUILDING A EU GULF COOPERATION COUNCIL (GCC) RESEARCH FRAMEWORK PROGRAMME FOR COOPERATION IN SCIENCE, TECHNOLOGY AND INNOVATION.
Entidad financiadora: European Framework Programme.
IP: EU Team Carmen Ayuso y Coordinadora WP Genetics Counseiling.
25. MOORFIELDS EYE HOSPITAL NHS FOUNDATION TRUST NATURAL HISTORY STUDY OF PATIENTS WITH LEBER CONGENITAL AMAUROSIS ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN RPE65.
Referencia: CTU/2014/120
IP: Rudy Markham (Colaboradoras: C Ayuso, F Blanco)
26. FEASIBILITY ASSESSMENT FOR A CLINICAL TRIAL IN AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA.
Referencia: CG2271-E007
Entidad financiadora: Compañía Farmaceútica
IP: Carmen Ayuso.
27. MODELOS MATEMÁTICOS DE MECANISMOS DE ENFERMEDAD PARA LA REFORMULACIÓN DE FÁRMACOS EN ENFERMEDADES RARAS
Entidad financiadora: CIBERER
IP: María del Carmen Peña Chilet (Colaborador: Pablo Mínguez)
28. COST ACTION PROPOSAL "ANIRIDIA: NETWORKING TO ADDRESS AN UNMET MEDICAL, SCIENTIFIC AND SOCIETAL CHALLENGE"
Referencia: OC-2018-1-22761
Entidad financiadora: European
IP: Marta Cortón
29. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL ALBINISMO Y RATONES AVATAR REPRESENTATIVOS DE MUTACIONES DE ALBINISMO EN ESPAÑA
Entidad financiadora: CIBERER (ACCI 2018)
IP: Marta Cortón (Coordinador: Lluis Montoliu)
AYUDAS DE RRHH:
1. CONTRATO JUAN RODES.
Referencia: JR17/00020
Entidad financiadora: ISCIII y el Fondo Social Europeo (FSE) Acción Estratégica 2013-2016.
IP: Berta Almoguera
Periodo: 2018-2022.
2. CONTRATO DE INVESTIGADORES EN EL SNS MIGUEL SERVET Tipo 2.
Referencia: CPII17/00006
Entidad concesionaria: ISCIII
IP: Marta Cortón
Periodo: 2018-2020
3. CONTRATOS DE INVESTIGADORES EN EL SNS MIGUEL SERVET Tipo 1.
Referencia: CP16/00116
Entidad concesionaria: ISCIII
IP: Pablo Mínguez
Periodo: 2017-2021
4. CONTRATO RÍO HORTEGA.
Referencia: CM16/00126
Entidad financiadora: ISCIII
IP: Carmen Ayuso (Liliana Galbis Martínez)
Periodo: 2017-2019.
5. CONTRATOS PREDOCTORALES DE FORMACIÓN EN INVESTIGACIÓN EN SALUD (PFIS)
Referencia: FI17/00192
Entidad financiadora: PFIS(ISCIII) y el Fondo Social Europeo (FSE)
IP: Carmen Ayuso (Irene Perea Romero)
Periodo: 2018-2022
6. BECA PREDOCTORAL PARA PROYECTO "ESTUDIO MOLECULAR DE LA ANIRIDIA Y OTRAS MALFORMACIONES OCULARES CONGÉNITAS: BÚSQUEDA DE NUEVOS MECANISMOS GENÉTICOS MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA.
Entidad financiadora: Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz.
IP: Marta Cortón. (María Tarilonte Misas)
Periodo: 2016-2018.
7. BECA PREDOCTORAL PARA PROYECTO "GENÓMICA, ESTUDIOS PRECLÍNICOS Y CLÍNICOS COMO HERRAMIENTA PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA EN DISTROFIAS MACULARES DE RETINA"
Entidad financiadora: Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz
IP: Carmen Ayuso (Marta del Pozo Valero)
Periodo: 2017-2019.
8. PERSONAL TÉCNICO DE APOYO. INFRAESTRUCTURAS CINETÍFICO-TECNOLÓGICAS (GENÓMICA: NGS Y ARRAYS)
Referencia: PTA2016-12698-I
Entidad financiadora: Ministerio de Economía y Competitividad.
IP: Carmen Ayuso (Andrea Martínez Ramas)
Periodo: 2018-2020.
9. AYUDA PARA LA CONTRATACIÓN DE TÉCNICO DE LABORATORIO.
Referencia: PEJ-2017-AI/BMD-7256.
Entidad financiadora: Convocatoria CAM (Fondo Social Europeo a través del Programa Operativo de Empleo Juvenil y la Iniciativa de Empleo Juvenil (YEI)).
IP: Carmen Ayuso. (Ionut-Florin Iancu)
Periodo: 2018-2020
10. AYUDA PARA LA CONTRATACIÓN DE TÉCNICO DE LABORATORIO.
Referencia: PEJ-2017-TL-BMD-7421
Entidad financiadora: Convocatoria CAM (Fondo Social Europeo a través del Programa Operativo de Empleo Juvenil y la Iniciativa de Empleo Juvenil (YEI)).
IP: Marta Cortón (Jennifer Moya Vaquero)
Periodo: 2018-2020.
11. CONTRATOS DE TÉCNICOS BIONINFORMÁTICOS DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN EN LOS IIS:
Referencia: CA18/00006
Entidad financiadora: ISCIII
IP: Pablo Mínguez (Lorena de la Fuente)
Periodo: 2019-2020