Resultados obtenidos

Identificación de nuevas correlaciones entre genotipo y fenotipo
Cohortes de ERs de la red con correlación genotipo‐fenotipo
Aproximaciones terapéuticas en las ER en estudio
Desarrollo de estrategias basadas en la Biología de Sistemas para predecir nuevos genes candidatos asociados a las ER en estudio
Consentimiento Informado para Diagnóstico
Estudios de prevalencia de las ER en estudio
Formato Común de Informe NGS
Número de diagnósticos
Clasificación de las variantes con estudio funcional
Pacientes incluidos en el programa ERNoD