OBJETIVOS GENERALES:

  • Contribuir al conocimiento del papel de la mitocondria en enfermedades humanas.
  • Contribuir al descubrimiento de las bases genéticas, bioquímicas y moleculares de las enfermedades mitocondriales.
  • Contribuir al establecimiento de los medios dirigidos a aliviar las consecuencias derivadas de este tipo de enfermedades tanto a nivel estratégico como tecnológico.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

  1. Enfermedades mitocondriales OXPHOS, miopatías metabólicas y otras enfermedades del metabolismo celular: Aplicación y desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico genético-molecular utilizando tecnologías de secuenciación masiva (NGS) incluyendo desarrollos bioinformáticos: paneles de genes, secuenciación profunda de mtDNA y WES-exoma- (optimización del análisis de los datos de secuenciación de exomas completos). Caracterización funcional de nuevas mutaciones e identificación de nuevos genes nucleares en las patologías estudiadas.
  2. Genética y Biomarcadores OXPHOS:
    • Caracterización genética de enfermedades mitocondriales mediante ensayos de complementación funcional de líneas celulares de los pacientes con una librería de expresión.
    • Identificación y caracterización funcional de biomarcadores de enfermedades mitocondriales asociadas a déficits enzimáticos OXPHOS.
    • Biomarcadores funcionales, VO2max en patología mitocondrial.
  3. Fisiopatología OXPHOS:
    • Estudios de factores claves en ensamblaje de CRM usando células humanas; biogénesis de los supercomplejos y su regulación en la salud y la enfermedad.
    • Papel de la dinámica y mitofagia en neuropatías mitocondriales y en pacientes con mutaciones en ADN mitocondrial y ADN nuclear.
  4. Terapia OXPHOS:
    • Estudio de los efectos del entrenamiento físico sobre el cerebro, músculo esquelético y evolución de la enfermedad en pacientes con patología mitocondrial y en modelo murino.
    • Estudio del potencial uso terapéutico de distintos compuestos en modelos celulares de enfermedad mitocondrial.
    • Utilización de terapias con nucleósidos dirigidas genéticamente en pacientes mitocondriales con defectos de las rutas de mantenimiento del ADN mitocondrial.
  5. Intolerancias metabólicas al ejercicio:
    • Fisiopatología y relación genotipo-fenotipo en la glucogénesis tipo V (Enfermedad de McArdle)
    • Registros de pacientes y aplicación de programas de ejercicio físico para mejorar su calidad de vida.