La discapacidad intelectual (DI) se define en función de 3 criterios:

  • un cociente intelectual (CI) por debajo de 70;
  • limitaciones en 2 o más comportamientos adaptativos como comunicación, cuidado personal, habilidades sociales, salud, seguridad, etc. y
  • evidencias de que DI o el retraso del desarrollo comienza antes de los 18 años.

Puede dividirse en profunda (CI<20), severa (CI:20-34), moderada (CI:35-49) y leve (CI:50-69).

Y también en DI no sindrómica y sindrómica, (con rasgos dismórficos, defectos metabólicos y otras anomalías adicionales).

Su prevalencia es de aproximadamente un 23%.

Entre las causas genéticas (65% en DI moderada-severa) se incluyen alteraciones cromosómicas (aneusomías y estructurales) y enfermedades monogénicas.

Los reordenamientos genómicos, detectables por técnicas de CMA (Chromosomal microarray) se presentan en el 52%, según la selección clínica.

Entre los casos monogénicos de DI, se conocen cerca de 450 genes (no sindrómica; aproximadamente 50 genes y DI sindrómica; aproximadamente 400 genes), observándose una elevada tasa de mutaciones de novo y siendo las técnicas NGS más habituales para su diagnóstico el WES y el exoma clínico con abordaje de tríos (paciente y sus padres).

En aproximadamente el 55-60% de los individuos no llega a establecerse un diagnóstico molecular. Esto es debido a las limitaciones de las técnicas actuales y a que se estima que muchos de los genes relacionados con la DI todavía no han sido descubiertos.

El equipo de la Paz cuenta con una amplia trayectoria en el abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras y en particular de los trastornos del desarrollo asociados a DI desde el punto de vista clínico, genómico y genético, que es compartido también con otros grupos del consorcio (FJD, CBMSO).

INGEMMINGEMM