El programa ERnoD de RAREGenomics recoge pacientes con Enfermedades Raras no diagnosticadas con el objetivo de que expertos en patología revisen el caso y, si aplica, propongan nuevas pruebas diagnósticas.

El CIBERER tiene también un programa de casos no diagnosticados (ENOD) cuyo objetivo es el mismo que nuestro programa ERNoD, con el fin de aprovechar recursos y que nuestros pacientes se beneficien de la base de conocimiento de la comunidad formada por el CIBERER, RAREGenomics ha llegado a un acuerdo con EnoD para utilizar sus recursos y que los casos entre simultáneamente en ambos programas.

Los casos incluidos en la plataforma ENOD por el grupo 6 (RARE.EYE-FJD) se encuentran el siguiente enlace: En fase de incorporación se encuentran 8 casos: 2 casos en los que el paciente tiene el Consentimiento Informado firmado y 6 casos pendientes de contactar con ellos.

Caso 2 y 3Caso 2 y 3