En la tabla se recogen los datos sobre el número de diagnósticos de cada grupo de la red, en función de sus enfermedades en estudio. Donde positivo quiere decir el número de casos con diagnóstico positivo, negativo el número de casos con diagnóstico negativo, parcial el número de casos con diagnóstico parcial, VUS el número de casos con diagnóstico de variantes de significado incierto y total el número de casos diagnosticados en total.


Positivo

Negativo

Parcial

VUS

Total

RARE.EYE-FJD






Enfermedad oftalmológica





Distrofia de retina

274

164

57

113

608

Malformación ocular

27

28

5

12

72

Distrofias corneales

12

11

0

5

28

Atrofia/neuropatía óptica

20

43

1

3

67

Otras

0

6

0

1

7

TOTAL

333

252

63

134

782

Porcentajes

43%

32%

8%

17%

100%

Neuropatías periféricas

18

31

1

19

69

Porcentajes

26%

45%

2%

27%

100%

Hipoacusias

11

11

1

17

40

Porcentajes

27%

27%

3%

43%

100%

Encefalopatías, DI, Epilepsia

23

77

3

40

143

Porcentajes

16%

54%

2%

28%

100%

Neurodegeneración

9

43

2

11

65

Porcentajes

14%

66%

3%

17%

100%

Metabólicas

25

84

3

13

125

Porcentajes

20%

67%

2%

11%

100%

Miopatías

12

47

3

16

78

Porcentajes

15%

60%

4%

21%

100%

Malformaciones y síndromes polimalformativos

29

113

1

18

161

Porcentajes

18%

70%

1%

11%

100%

TOTALES NEUROSENSORIALES

431

545

76

250

1302

Porcentajes

33%

42%

6%

19%

100%

OTRAS

117

348

15

55

535

Porcentajes

22%

65%

3%

10%

100%

TOTALES

510

792

85

290

1677

Porcentajes

30%

48%

5%

17%

100%






RARE.EAR-HRyC





Hipoacusias no sindrómicas autosómicas recesivas

217

21

O

6

244

Porcentajes

89%

9%

0%

2%

100%

Hipoacusias no sindrómicas autosómicas dominantes

65

122

0

8

195

Porcentajes

33%

63%

0%

4%

100%

Patologías del polo anterior ocular

51

51

0

2

104

Porcentajes

49%

49%

0%

2%

100%

TOTALES

333

194

0

16

541

Porcentajes

61%

36%

0%

3%

100%






RARE.ID-INGEMM_HULP





Discapacidad intelectual o trastorno general del desarrollo sindrómico

72

51

0

8

131

Porcentajes

55%

39%

0%

6%

100%






RARE.META-CBM





Defectos en el metabolismo de las cobalaminas

203

10

0

0

213

Porcentajes

95%

5%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina

1372

2

0

1

1375

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

Defectos en la detoxificación del amonio

46

4

0

0

50

Porcentajes

92%

8%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la glicina

34

2

0

0

36

Porcentajes

94%

6%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada

415

7

0

2

424

Porcentajes

98%

2%

0%

0%

100%

Defectos en la oxidación y el transporte de ácidos grasos

75

9

0

0

84

Porcentajes

89%

11%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la biotina

11

0

0

0

11

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la carnitina

11

0

0

0

11

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la colina

66

0

0

0

66

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la fructosa

6

0

0

0

6

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la lisina

43

1

0

0

44

Porcentajes

98%

2%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la riboflavina

8

3

0

0

11

Porcentajes

73%

27%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la tiamina

3

2

0

0

5

Porcentajes

60%

40%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de la tirosina

8

0

0

0

8

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de las purinas

5

2

0

1

8

Porcentajes

62%

25%

0%

13%

100%

Defectos en el metabolismo de los aminoácidos azufrados

33

4

0

0

37

Porcentajes

89%

11%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo de los cuerpos cetónicos

6

11

0

1

18

Porcentajes

33%

61%

0%

6%

100%

Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre

25

1

0

0

26

Porcentajes

96%

4%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo del folat

8

0

0

0

8

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

Defectos en el metabolismo del glicerol

3

0

0

1

4

Porcentajes

75%

0%

0%

25%

100%

Defectos en el transporte de aminoácidos

7

0

0

2

9

Porcentajes

78%

0%

0%

22%

100%

Defectos en el transporte y absorción de carbohidratos

4

21

0

0

25

Porcentajes

16%

84%

0%

0%

100%

Defectos en la biogénesis peroxisomal

6

2

0

0

8

Porcentajes

75%

25%

0%

0%

100%

Defectos en la biosíntesis del colesterol

4

0

0

0

4

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

Defectos en los β- y γ-aminoácidos

3

0

0

0

3

Porcentajes

100%

0%

0%

0%

100%

ENFERMEDADES SIN MARCADORES BIOQUÍMICOS DIAGNÓSTICOS "PATOGNOMÓNICOS"





Glucogenosis

28

34

0

2

64

Porcentajes

44%

53%

0%

3%

100%

Defectos congénitos de la glicosilación (CDGs)

85

31

0

3

119

Porcentajes

71%

26%

0%

3%

100%

Defectos en la β-oxidación peroxisomal

5

0

0

1

6

Porcentajes

83%



17%

100%

Mucopolisacaridosis

18

5

0

1

24

Porcentajes

75%

21%

0%

4%

100%

Defectos mitocondriales del metabolismo energético

10

42

0

1

53

Porcentajes

19%

79%

0%

2%

100%

Otras patologías

135

40

0

11

186

Porcentajes

73%

21%

0%

6%

100%

TOTALES

2686

233

0

27

2946

Porcentajes

91%

8%

0%

1%

100%





RARE.MITO-I+12





Enfermedad mitocondrial

24

251

5

39

319

Porcentajes

7%

79%

2%

12%

100%

Miopatías Metabólicas

12

50

4

11

77

Porcentajes

16%

65%

5%

14%

100%

TOTALES

36

301

9

50

396

Porcentajes

9%

76%

3%

12%

100%


RAREGenomics EN CONJUNTO

TOTALES

3637

1571

94

391

5693

Porcentajes

64%

27%

2%

7%

100%