SELECCIÓN DE LAS 10 MEJORES PUBLICACIONES EN LOS ÚLTIMOS 5 AÑOS:

2013:

1: Delmiro A et al. Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: west syndrome evolving to Lennox-Gastaut syndrome. Hum Mutat. 2013 Dec;34(12):1623-7. doi: 10.1002/humu.22445. Epub 2013 Oct 10.

PMID: 24105702.

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2014:

2: Morán M et al. Bulk autophagy, but not mitophagy, is increased in cellular model of mitochondrial disease. Biochim Biophys Acta. 2014 Jul;1842(7):1059-70. doi: 10.1016/j.bbadis.2014.03.013. Epub 2014 Apr 2.

PMID: 24704045.

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2015:

3: Cámara Y et al. Severe TK2 enzyme activity deficiency in patients with mild forms of myopathy. Neurology. 2015 Jun 2;84(22):2286-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000001644. Epub 2015 May 6.

PMID: 25948719.

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2016:

4: Garcia-Consuegra I et al. Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease. Genet Med. 2016 Nov;18(11):1128-1135. doi: 10.1038/gim.2015.219.

PMID: 26913921.

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5: Fiuza-Luces C et al. Assessment of resting energy expenditure in pediatric mitochondrial diseases withindirect calorimetry. Clin Nutr. 2016 Dec;35(6):1484-1489. doi:10.1016/j.clnu.2016.03.024.

PMID: 27105558.

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2017:

6: Martín MÁ et al. The homozygous R504C mutation in MTO1 geneis responsible for ONCE syndrome. Clin Genet. 2017 Jan;91(1):46-53. doi:10.1111/cge.12815.

PMID: 27256614.

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7: García-Bartolomé A et al. Respiratory chain enzyme deficiency induces mitochondrial location of actin-binding gelsolin to modulate the oligomerization of VDAC complexes and cell survival. Hum Mol Genet. 2017 Jul 1;26(13):2493-2506. doi: 10.1093/hmg/ddx144. PubMed

PMID: 28431142.

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2018:

8: Fiuza-Luces C et al. Health Benefits ofan Innovative Exercise Program for Mitochondrial Disorders. Med Sci Sports Exerc.2018 Jun;50(6):1142-1151. doi: 10.1249/MSS.0000000000001546.

PMID:29315169.

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9: García-Consuegra I et al. Missense mutations have unexpectedconsequences: The McArdle disease paradigm. Hum Mutat. 2018 Jul 16. doi:10.1002/humu.23591.

PMID: 30011114.

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10: Santacatterina F et al. Different mitochondrial genetic defects exhibit the same protein signature ofmetabolism in skeletal muscle of PEO and MELAS patients: A role for oxidative stress. Free Radic Biol Med. 2018 Aug 20. pii: S0891-5849(18)31424-2. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.08.020.

PMID: 30138712.

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