PROYECTOS INTERNACIONALES:

1. TRANSAUTOPHAGY: EUROPEAN NETWORK OF MULTIDISCIPLINARY RESEARCH AND TRANSLATION OF AUTOPHAGY KNOWLEDGE.

Referencia: OC-2015-1-19840.

Entidad financiadora: UE

IP: María S Soengas. (Colaborador: Miguel Ángel Martín Casanueva)

Periodo: 2016-2020.


PROYECTOS OFICIALES NACIONALES:

2. MEDICINA PERSONALIZADA DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DESCUBRIMIENTO DEL FÁRMACO MEDIANTE EL USO DE GENES SUPRESORES COMO DIANAS FARMACOLÓGICAS.

Referencia: PI17-00487

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Francisco Martínez Azorín.

Periodo: 2018-2020.

3. ESTUDIO DEL POTENCIAL TERAPEÚTICO DEL EJERCICIO FÍSICO EN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: PAPEL DEL ESTRÉS OXIDATIVO.

Referencia: PI17/00093.

Entidad financiadora: ISCIII

IP: María Morán Bermejo

Periodo: 2018-2020.

4. A PRECISE APPROACCH FOR NUCLEOSIDE-BASED THERAPY OF NEUROMUSCULAR DISORDERS WITH DEFECTS IN MITOCHONDRIAL DNA.

Referencia: PMP15/00025. Proyecto Multicéntrico.

Entidad financiadora: ISCIII

IP coordinador: Miguel Ángel Martín Casanueva.

Periodo: 2016-2019.

5. ATROFIA MUSCULAR EN ENVEJECIMIENTO Y PATOLOGÍAS NEUROMETABÓLICAS HEREDITARIAS: APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO E INTERVENCIÓN. PARTE 1: VARIABILIDAD GENÉTICA Y FUNCIÓN MITOCONDRIAL.

Referencia: PI15/00431.

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Miguel Ángel Martín Casanueva.

Periodo: 2016-2018.

6. GENES Y BIOMARCADORES EN LA NECROSIS ESTRIATAL BILATERAL DE LA INFANCIA.

Referencia: PI15/0287.

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Belén Pérez Dueñas y María Teresa García Silva

Periodo: 2016-2018.

7. ENFERMEDAD DE McARDLE (GSDV): DIAGNÓSTICO FISIOPATOLÓGICO Y TERAPEÚTICO.

Referencia: PI14/00903.

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Joaquín Arenas Barbero.

Periodo: PRÓRROGA.

8. ENTRENAMIENTO COMO INDUCTOR/MODULADOR MIOQUINAS Y NEUTROFINAS EN ENFERMEDADES MITOCONDRIALES EST TERAPEÚTICA.

Referencia: PI14/01085

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Dra. María Morán.

PRÓRROGA.

9. INNOVACIONES TERAPEÚTICAS EN LA ENFERMEDAD DE McARDLE: TERAPIA SUSTITUTIVA DE MIOFOSFORILASA VEHÍCULOS LIPOSÓMICOS.

Referencia: PI17/02052

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Joaquín Arenas Barbero.

Periodo:2018-2020.

10. FISOPATOGENIA DE LA MUTACIÓN M.3243A>G DEL ADN MITOCONDRIA: ESTUDIO CLÍNICO, EVOLUTIVO Y GENÉTICO EN UNA COHORTE PROSPECTIVA DE PACIENTES ESPAÑOLES.

Referencia: PI17/01434.

Entidad financiadora: Fundación Mutua Madrileña

IP: Monserrat Morales ConejoPeriodo: 2017-2019.

11. APLICACIÓN DE TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA EN EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MUSCULARES RARAS DE INICIO EN LA INFANCIA.

Referencia: PI18...

Entidad financiadora: Fundación Mutua Madrileña

IP: Cristina Domínguez González

Periodo: 2018-2020.


PROYECTOS OFICIALES AUTONÓMICOS:

12. RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS.

Referencia: B2017/BMD-3721.

Entidad financiadora: Consejería de Educación, Juventud y Deporte de la Comunidad Autónoma de Madrid.

IP: Carmen Ayuso.

Periodo:2018-2021


PROYECTOS NO OFICIALES COMPETITIVOS:

13. IDENTIFICACIÓN DE LA CAUSA GENÉTICO-MOLECULAR EN PACIENTES CON FENOTIPOS CLÍNICOS, BIOQUÍMICOS Y MOLECULARES DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL OXPHOS.

Entidad financiadora: Asociaciones de Enfermos con Patología mitocondrial-AEPMI y Fundación Ana Carolina Díez Mahou (FACDM)

IP: Miguel Ángel Martín Casanueva

Periodo: 2017-2019.


AYUDAS SOLICITADAS:

14. CORRELACION CLINICO-GENOMICA, Y ESTUDIO CELULAR DE PATOMECANISMOS Y CRIBADO FARMACOLÓGICO EN PACIENTES CON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES OXPHOS. (Concedido en Resolución ISCIII Julio 2018).

Referencia: PI18/01374

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Joaquín Arenas Barbero.

Periodo:2019-2021.

15. UN NUEVO MODELO SINGULAR DE ENFERMEDADES DE LA TRADUCCIÓN MITOCONDRIAL OXPHOS: APROXIMACIONES FUNCIONALES Y GENÓMICAS A LOS DEFECTOS DE LA GLUTAMIL-ARNTGLN AMIDOTRANSFERASA

Referencia: ACCI 2018

Entidad financiadora: CIBERER

IP: Miguel A. Fernández Moreno (Grupo U717CIBERER, Grupo RARE-UAM Raregenomics)

Periodo: 2018-2019.


AYUDAS DE RRHH:

1. CONTRATO DE INVESTIGADORES EN EL SNS MIGUEL SERVET Tipo 2.

Referencia: CPII14/OOO20

Entidad concesionaria: ISCIII

IP: Francisco Martínez Azorín

Periodo: 2015-2017 (2018 Investigador Estabilizado i+12).

2. CONTRATO DE INVESTIGADORES EN EL SNS MIGUEL SERVET Tipo 2.

Referencia: CPII16/00023

Entidad concesionaria: ISCIII

IP: María Morán Bermejo

Periodo: 2018-2020

3. CONTRATRO PREDOCTORAL ASOCIADO A PROYECTO PRIVADO

Jorge Docampo Cordeiro

Referencia: AEPMI

Entidad financiadora: AEPMI/FACDM

IP: Miguel A. Martín

Periodo: Mar2018-Feb2019

4. CONTRATO PREDOCTORAL U723 CIBERER.

Adrián González Quintana

Referencia: PREDOC.U723.CIBERER

Entidad financiadora: CIBERER

IP: Miguel A. Martín

Periodo: may2018-abr2021