SELECCIÓN DE LAS 10 MEJORES PUBLICACIONES EN LOS 5 ÚLTIMOS AÑOS:

2018:

1: Brasil S, et al. New perspectives for pharmacological chaperoning treatment in methylmalonic aciduria cblB type. Biochim Biophys Acta. 2018 Feb;1864(2):640-648. doi: 10.1016/j.bbadis.2017.11.024.

PMID: 29197662

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29197662Este enlace se abrirá en una ventana nueva

2: Gámez A, et al. Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment. Clin Genet. 2018 Mar;93(3):450-458. doi: 10.1111/cge.13088. Review.

PMID: 28671287

Este enlace se abrirá en una ventana nuevahttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28671287Este enlace se abrirá en una ventana nueva

3: Richard E, et al. Altered Redox Homeostasis in Branched-Chain Amino Acid Disorders, Organic Acidurias, and Homocystinuria. Oxid Med Cell Longev. 2018 Mar 20;2018:1246069. doi: 10.1155/2018/1246069. eCollection 2018.

PMID:29743968

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29743968Este enlace se abrirá en una ventana nueva

4: Richard E, et al. Generation and characterization of two human iPSC lines from patients with methylmalonic acidemia cblB type. Stem Cell Res. 2018 May;29:143-147. doi: 10.1016/j.scr.2018.03.021.

PMID: 29660608.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29660608Este enlace se abrirá en una ventana nueva

5: Brasil S, et al. Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jul 24;13(1):125. doi: 10.1186/s13023-018-0862-y

PMID:30041674

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6057060/Este enlace se abrirá en una ventana nueva


2017:

6: Yuste-Checa P, et al. Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG. Hum Mutant. 2017. 2017 Feb;38(2):160-168. doi: 10.1002/humu.23138.

PMID: 27774737

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27774737Este enlace se abrirá en una ventana nueva

7: Bravo Alonso I, et al. Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease. Hum Mutat. 2017 Jun;38(6):678-691. doi: 10.1002/humu.23208.

PMID: 28244183

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28244183Este enlace se abrirá en una ventana nueva

8: Yuste-Checa P, et al. DPAGT1-CDG: Functional analysis of disease-causing pathogenic mutations and role of endoplasmic reticulum stress. PLoS One. 2017 Jun 29;12(6):e0179456. doi: 10.1371/journal.pone.0179456. eCollection 2017.

PMID: 28662078

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28662078Este enlace se abrirá en una ventana nueva


2016:

9: Vega AI, et al. Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1037-43. doi: 10.1038/gim.2015.217.

PMID: 26913919.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26913919Este enlace se abrirá en una ventana nueva


2015:

10: Yuste-Checa P, et al. The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein. Hum Mutat. 2015 Sep;36(9):851-60. doi: 10.1002/humu.22817.

PMID: 26014514.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26014514Este enlace se abrirá en una ventana nueva