SELECCIÓN DE LAS 10 MEJORES PUBLICACIONES EN LOS ÚLTIMOS 5 AÑOS:

2015:

1: Nevado J, et al. PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome. Eur J Hum Genet. 2015 Dec; (12): 1615-26. doi: 10.1038/ejhg.2015.51

PMID:25853300

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=PMC4795197Este enlace se abrirá en una ventana nueva.


2016:

2: Szafranski P, et al. Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Hum Genet. 2016 May; 135 (5):596-86. doi: 10.1007/s00439-016-1655-9.

PMID:27071622

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=PMID%3A+27071622Este enlace se abrirá en una ventana nueva


2017:

3: Rodríguez F, et al. Copy number variants of Ras/MAPK pathways genes in patients with isolated cryptorchidism. ANDROLOGY. 2017. doi: 10.1111/andr.12390

PMID: 28914499

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4: Blanco-Kelly F, et al. Improving molecular diagnosis of aniridia and WAGR syndrome using customized targeted array-based CGH. Plos One. 2017. 2017 Feb 23;12(2):e0172363. doi: 10.1371/journal.pone.0172363. eCollection 2017.

PMID: 28231309

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5: Fernández Luis, et al.In-frame Variants in FLNA Proximal Rod 1 Domain Associate With a Predominant Cardiac Valvular Phenotype. Revista espanola de cardiologia (English ed.) 2017. doi: 10.1016/j.rec.2017.10.01

PMID: 29146485

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6: Santos Simarro F, et al. Eye coloboma and complex cardiac malformations belong to the clinical spectrum of PUF60 variants. Clin Genet. 2017 Sep; 92(3):350:351.doi: 10.1111/cge.12965.

PMID: 28074499

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7: Palomares-Bralo M, et al. Pitfalls of trio-based exome sequencing: imprinted genes and parental mosaicism-MAGEL2 as an example. Genet Med. 2017 Nov; 19(11):1285-1286. doi: 10.1038/gim.2017.42.

PMID: 28640240

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8: Meerschaut I, et al. FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity. J Med Genet. 2017;54(9):613-623. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104579.

PMID: 28735298

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2018:

9: Gordo G, et al. mTOR mutations in Smith-Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review. Clin Genet. 2018 Apr;93(4):762-775. doi:10.1111/cge.13135. .

PMID:28892148

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10: Hemati P, et al. Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature. J Med Genet A. 2018 Sep 8. doi: 10.1002/ajmg.a.40472.

PMID: 30194818

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