INTERNACIONALES:

1. INT. CONS. 22q11.2 DEL SYNDROME.

Número: RFA-MH-13-120

Entidad financiadora: Nat Inst Mental Health, USA.

IP: Sixto García-Miñaúr

Periodo: PRÓRROGA.


PROYECTOS OFICIALES NACIONALES:

2. COHORTE. CARACTERIZACIÓN Y CONTRIBUCIÓN AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL, AUTISMO Y/O EPILEPSIA.

Entidad financiadora: ISCIII

IP: Luis A. Pérez-Jurado, Monserrart Milá, Pablo Lapunzina, Joaquín Dopazo, Encarna Guillén, Feliciando Ramos, Jordi Rosell e Isabel Tejada.

3. WES EN NIÑOS CON T.D. NEUROLÓGICO O DI SEVERA-MODERADA.

Número: PI13/02010

Entidad financiadora: ISCIII.

IP: María Palomares

Periodo: 2013-2018


PROYECTOS OFICIALES AUTONÓMICOS:

4. RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS.

Número: B2017/BMD-3721.

Entidad financiadora: Comunidad Autónoma de Madrid.

IP: Carmen Ayuso.

Periodo: 2018-2021.

Periodo: 2014-2019.


PROYECTOS NO OFICIALES COMPETITIVOS:

5. DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA PARA EL DIAGNÓSTICO POR SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN.

Número: intramural

Entidad financiadora: CIBER ENFERMEDADES RARAS (CIBERER)

IP: Dr. Joaquín Dopazo

Periodo: 2016-2018.

6. CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO Sd. INDIVIDUO/DUP 15p.

Número: PI2614 FIBHULP

Entidad financiadora: Fundación de inv-dup 15p.

IP: Drs. Julián Nevado, Elena Mansilla, Pablo Lapunzina

Periodo: 2016- 2019.

7. CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO Sd. DEL 22qter.

Número: PI-2735 FIBHULP

Entidad financiadora: Asociación Sd. Phelan McDermid España.

IP: Drs. Julián Nevado y Pablo Lapunzina

Periodo: 2014-2019.

8. CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO SD. 5p-.

Número: PI-2735b FIBHULP

Entidad financiadora: Fundación de pacientes síndrome 5p-.

IP: Dr. Julián Nevado

Perido: 2017-2018 y 2018-2019.

9. EVALUACIÓN GENÓMICA EN EL Sd. WOLF-HIRCHHORN (SÍNDROME 4p-) MICROARRAYS PERSONALIZADOS DE SNPs Y ESTUDIOS DE GENES CANDIDATOS.

Número: PI-2734 FIBHULP

Entidad financiadora: Asociación Española de Sd. De Wolf-Hirschhorn.

IP: Drs Julián Nevado y Pablo Lapunzina

Periodo: 2017-2018.

10. CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO Sd. INDIVIDUO/DUP 8p.

Número: FIB- INV/DUP 8p

Entidad financiadora: ASDID

IP: Drs. Fe García Santiago, Julián Nevado y Pablo Lapunzina

Periodo: 2015-2017