1. INVESTIGACIÓN EN ER ESPECÍFICA:

Construcción de cohortes fenotipadas, bases de datos y biobanco con muestras de pacientes y familiares. Caracterización molecular, descubrimiento de nuevos genes y mecanismos patogénicos. Enfermedades oftalmogenéticas.

Identificación y caracterización de más de 20 genes. Discapacidad intelectual, TDAH y otras enfermedades del neurodesarrollo: Estudios etiopatogénicos y farmacogenéticos.

2. INVESTIGACIÓN TRANSVERSAL EN ER:

  • Investigación sobre Secuenciación Masiva (NGS): Diseño y validación de algoritmos bioinformáticos para incremento de la fiabilidad y tasa de detección de variantes patogénicas: CNVs y SNVs. Identificación de nuevos genes asociados a ER (WES y WGS).
  • Aspectos ético-legales: Desarrollo de guías clínicas y de guías para consentimiento informado en NGS.
  • Nuevas terapias: farmacogenética, celular y génica. Investigación en farmacogenética y terapia celular (Pharmacogenomics 2010 y 2012, BMC Med Genet 2011, Hum Psychopharmacol 2014, Behav Brain Funct 2016, Sci Rep 2017).

Establecimiento, junto con el Servicio de Oftalmología de la FJD, de una unidad acreditada (EVICR) de EC en oftalmogenética.

Estudios de historia natural de la enfermedad en curso, pre-terapia génica en: coroideremia, adRP, Stargardt y Usher tipo1.

Participación en 3 ensayos clínicos multicéntricos internacionales: Fase 2 sobre Síndrome de X Frágil (EUDRACT201100434942). Estudio en (adRP)de mutaciones de Rodopsina. (SHP630001 adRP (Shire). Stargardt de inicio precoz (SanofiAventis, 43/2016). Uno EC Fase 1 (Comisión Europea: UshTher EU Project 754848) de terapia génica en pacientes con S Usher tipo 1 y mutaciones en MYO7A.

3. TRASLACIÓN A LA PRÁCTICA CLÍNICA:

Diseño de protocolos diagnóstico, clínicos y moleculares. Diagnóstico de más de 4000 patologías y aproximadamente 5000 genes (50.000 diagnósticos moleculares realizados).

Elaboración de algoritmos diagnósticos (ER y hereditarias) y publicación de Guías de Práctica Clínica).

Control de calidad de los estudios genéticos: Evaluación y control de calidad de técnicas diagnósticas. Adaptación a guías internacionales. Validación de nuevas técnicas y algoritmos genéticos, bioinformáticos y moleculares.