SELECCIÓN DE LAS MEJORES PUBLICACIONES EN LOS 5 ÚLTIMOS AÑOS:

2013:

1: Gandía M et al. A novel splice-site mutation in the GJB2 gene causing mild postlingual hearing impairment. PloS ONE. 2013 Sep. doi: 10.1371/journal.pone.0073566. eCollection 2013.

PMID: 24039984

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2014:

2: P Kevin Legan et al. Three Deaf Mice: Mouse Models for TECTA-based Human Hereditary Deafness Reveal Domain-specific Structural Phenotypes in the Tectorial Membrane. Human Molecular Genetics. 2014 May. doi: 10.1093/hmg/ddt646.

PMID: 24363064

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2015:

3: M Gandía et al. Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling. Pediatric Research. 2015 Jul. doi: 10.1038/pr.2015.56.

PMID: 25785835

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4: Celia Zaro, et al. Allelic mutations of KITLG, encoding KIT ligand, cause asymmetric and unilateral hearing los and Waardenburg síndrome type II. American Journal of Human Genetics. 2015 Nov. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.09.011.

PMID: 26522471

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2017:

5: Marin AV, et al. Primary T-cell immunodeficiency with functional revertant somatic mosaicism in CD247. J Allergy Clin Immunol. Jan 2017. doi: 10.1016/j.jaci.2016.06.020.

PMID: 27555457

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2018:

6. Wesdorp M, et al. MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse. Am J Um Genet. 2018 Jul. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.05.011

PMID: 29961571

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