• Atrofia muscular espinal.
  • Bases genéticas de la esclerosis tuberosa.
  • Bases genético-moleculares de la patología de Chiari.
  • Bases hereditarias del glaucoma y de la patología del segmento anterior del ojo.
  • Hidradenitis supurativa.
  • Hipoacusias hereditarias (sindrómicas y no sindrómicas).
  • Inmunodeficiencias primarias asociadas al complejo TCR/CD3 y a defectos de reparación del DNA.
  • microRNA cure: Modulación de microRNAs para eliminar los reservorios de latencia en pacientes infectados con VIH.
  • Neurofibromatosis tipo 1 y 2 y síndromes neuro-cardiofacial-cutáneos.
  • Síndrome SAPHO (osteomielietis multifocal recurrente crónica).